ما هي الثلاسيميا، مرض التلاسيميا هو يعتبر اضطراب دم وراثي يؤدي إلى انخفاض معدل الهيموغلوبين في جسم الإنسان عن معدلها الطبيعي يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الإنسان الحمراء من رفع الأكسجين. قد يسببها مرض التلاسيميَّة فقر الدم مما يجعلك جسم الإنسان تشعر بالتعب والإرهاق.
إذا كنت تشتكي من مرض التلاسيميا البسيطة، فقد لا تحتاج إلى علاج ولكن قد يكون تتطلب الأشكال الأقوى حدة عمليات في انتقال دم بشكل منتظم حيث بالإمكان اتخاذ خطوات للتعايش مع التعب الإرهاق، مثل عن طريق اختيار نظام غذائي متوازن وصحي وممارسة الرياضة بشكل منتظم وسوف نوضح بالتفصيل من خلال مقالنا.
ما هي الثلاسيميا
مرض التلاسيميا هو يعتبر اضطراب دم وراثي يؤدي إلى انخفاض معدل الهيموغلوبين في جسم الإنسان عن معدلها الطبيعي يُمكِّن الهيموغلوبين خلايا الدم الإنسان الحمراء من رفع الأكسجين. قد يسببها مرض التلاسيميا فقر الدم مما يجعلك جسم الإنسان تشعر بالتعب والإرهاق.
هناك عدة أنواع كثيرة من مرض التلاسيميا. التي تكون معتمدة عليها مُؤشِّرات المرض وأعراضه لديك على نوع الحالة وقوتها، حيث يحتمل أن تكون شاملة مُؤشِّرات وأعراض الظاهرة مرض التلاسيميا ما يلي:
- الإرهاق
- الضَّعف
- شُحوب الجلد أو اصفراره
- تشوُّهات عظام الوجه
- بُطء النمو
- انتفاخًا في البطن
- البول الداكن
تظهر لدى فئة من الأطفال مُؤشِّرات وأعراض تظهر مرض الثلاسيمية عند حديثي الولادة؛ وتنشأ لدى أطفال آخرين خلال السنتين الأولين من عمرهما بعض الأشخاص الذين يمتلكون جين واحد فقط من الهيموغلوبين المصابون لا يُواجهون أعراض ظاهرة مرض التلاسيميا.
يجب تحديد موعدًا مع الدكتور طفلك لإجراء تقييمات إذا لاحظت ظهور أي من مؤشرات أو أعراض مرض الثلاسيمية لدى الابن الطفل.
الأسباب
تحدث مرض التلاسيميا الذي يكون سببها حدوث طفرات في الحمض النووي للخلايا التي تكون مسؤولة عن إنتاج الهيموغلوبين وهو مادة متوفرة في خلايا الدم الحمراء التي تكون مسئولة عن حمل الأكسجين في جميع أجزاء الجسم حيث تتوارث الطفرات المتعلقة بالتلاسيميا من الأقارب إلى الأولاد.
- حيث انها تتكون جزيئات الهيموغلوبين من سلاسل متعددة تُسمى سلاسل ألفا وبيتا التي قد يكون تأثرها بالطفرات في التلاسيميا، تعمل على التقليل إنتاج سلاسل ألفا أو بيتا مما ينتج إلى ان يصيبها إما بتلاسيميا ألفا أو تلاسيميا بيتا.
- في مرض تلاسيميا ألفا، التي تمون معتمدة على شدة التلاسيميا على عدد الطفرات الجينية المختصة التي ورثتها من الأقارب وكلما ارتفعت الجينات الطفرة، ارتفعت شدة التلاسيميا.
- في تلاسيميا بيتا، التي تكون معتمدة على شدة التلاسيميا على الموقع الذي تأثرها بالكامل بالطفرة في جزيء الهيموغلوبين.
التلاسيميا ألفا
حيث تعمل اشتراك أربعة جينات في المعتمدة في تكوين سلسلة هيموغلوبين ألفا، حيت تنال ان تحصل على اثنين منها من الوالدين. وإذا كنتَ تَرِث:
- منها طفرة وراثية، فلن تظهر عليكَ مؤشرات أو علامات تدل على التلاسيميا ولكنكَ تعتبر حاملًا للمرض، واحتمالية أن تُورِّثه إلى أولادك.
- وإذا كنتَ تَرِث طَفْرَتَيْنِ وراثيتين، فسوف تكون مؤشرات وعلامات التلاسيميا طفيفة، قد تسمى على هذه الحالة صفة تلاسيميا ألفا.
- وفي حالة وراثة ثلاث طفرات جينية، فسوف تتراوح شدتها المؤشرات والعمات من متوسِّطة إلى قوية.
ولكن حيث من النادر وراثة أربع طفرات جينية، وعادة ما تتسبَّب في موت الأجنة. المواليد المولودة حديثي بهذه الحالة بالأغلب ما يُتَوَفَّوْنَ بعد مدة قصيرة من الولادة أو يجبرهم المعالجة الذي يعمل على نقل الدم طوال فترة الحياة. وفي حالات نادرة، ويحتمل معالجة الطفل المولود بهذه الحالة من خلال النقل وزراعة الخلايا الجذعية.
ثلاسيميا بيتا:
- حيث يتشارك اثنان من الجينات في صناعة سلسلة الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا. حيث تم حصولها على واحدة من كلٍّ من الأقارب إذا كنت ورثت:
- جينًا فريدا متحوِّرًا، فسوف يكون لديك اعراض وأعراض بسيطة تسمى هذه الحالة بالتلاسيميا الثانوية أو التلاسيميا بيتا.
- حيث يعتبر اثنان من الجينات المتحوِّرة، مؤشراتك وأعراضك سوف تكون معتدلة إلى قوية ومسماها هذه الحالة مرض التلاسيميا الكبرى، أو فقر الدم كولي.
في ختام مقالنا هذا الذي بعنوان ما هي الثلاسيميا، الذي ذكرنا اهم المعلومات المتعلقة بهذا المرض وأعراضه وكيفية التعامل عند الإصابة به، وختاما نتمنى من الله ان ينال اعجابكم ولكم منا جزيل الشكر.
