انتشرت حالة من الحزن والترقب على مواقع التواصل الاجتماعي بعد انتشار هاشتاج “انقذوا رقية” خلال الأيام الماضية، فما القصة؟ رقية هي طفلة تعاني من مرض ضمور العضلات الشوكي، وتحتاج إلى حقنة اسمها العلمي “زولجانزما” التي تبلغ تكلفتها 40 مليون جنيه. ولقد نشرت والدة الطفلة مقطع فيديو لها تدعو به المواطنين ورواد المنصات التواصل الاجتماعي ووزارة التضامن الاجتماعي للتبرع بالبنوك لعلاج أسرتها، ونجحت الأسرة في جمع عديد من التبرعات من أجل حقنة ضمور العضلات، ليتبقى فقط 8 أيام لإنقاذ حياتها. موقع الجنينة يقدم مقالا بعنوان ما هو مرض الطفلة رقية النادر
أنواع الضمور العضلات
أنواع مرض ضمور العضلات كثيرة وعديدة وتختلف بحسب معطيات وهي:
- الجينات التي تسببها.
- العضلات التي يصيبها.
- العمر الذي تظهر فيه الأعراض لأول مرة.
- مدى سرعة تفاقم المرض.
الأعراض:
يوجد الكثير من الاعراض لمرض ضمور العضلات تظهر قبل سن 18 شهرًا، يمكن أن تشمل هذه الأعراض:
- عضلات مرنة.
- عدم القدرة على الركل أثناء الاستلقاء على الظهر.
- عدم القدرة على الجلوس.
- يسبب مشاكل في الأكل، مثل الاختناق أو صعوبة البلع.
- صعوبة في التنفس.
- ضعف العضلات.
- تقلصات عضلية.
- صعوبة في النهوض أو صعود السلالم أو الجري أو القفز.
- المشي على أصابع قدميه أو التمايل.
ما هو مرض الطفلة رقية النادر
قد ينتشر ضمور العضلات في العائلات، أو يمكن أن تكون أول فرد في عائلتك مصاب به، وهذه الحالة ناتجة عن مشاكل في الجينات. تضم الجينات على البيانات التي تحتاجها خلاياك لصنع بروتينات تتولى إدارة جميع الوظائف المختلفة في الجسم، عندما يواجه الجين مشكلة، يمكن لخلاياك أن تنتج البروتين الخطأ، أو الكمية الخاطئة منه، أو البروتين التالف. يمكن أن يتعرض الطفل لهذا المرض حتى لو لم يكن أي من الوالدين مصابًا بالمرض، ويحدث هذا عندما يتعرض أحد جينات الطفل لعيب من تلقاء نفسه، لكن من النادر أن يحصل عليها شخص ما بهذه الطريقة. عند الإصابة بمرض ضمور العضلات، فإن الجينات المكسورة هي التي تنتج البروتينات التي تحافظ على صحة العضلات وقوتها، على سبيل المثال، أولئك الذين يعانون من ضمور عضلي Duchenne أو Becker ينتجون القليل جدًا من بروتين يسمى dystrophin ، والذي يقوي العضلات ويحميها من الإصابة.
ما حقنة “زولجانزما”؟
تعتبر حقنة “Zolgensma” أول علاج جيني لمرض ضمور العضلات الشوكي، والذي قد وافقت عليه إدارة الغذاء والدواء الأمريكية “FDA” في عام 2019، وتم جعله للأطفال الأقل من عامين، وذلك لعلاج ضمور العضلات لدي الأطفال الناجم عن التغيرات الجينية في جين SMN1، لهذا الغرض، يتم وصفها للأطفال أقل من عامين. تضم الحقنة على مادة فعالة، تعرف باسم “Onasemnogene Abeparvovec”، وهي تساهم في تبديل جين “SMN1” المتضرر بجين آخر سليم، وهو الجين الذي يسبب مرض ضمور العضلات الشوكي.
الى هنا انتهى مقالنا الذي كان بعنوان ما هو مرض الطفلة رقية النادر المصابة بضمور العضلات الذي له أنواع كثيرة ومنها النادر ومن الصعب علاجه نسأل الله لنا ولكم الصحة والعافية
